融合基因為疾病治療提供潛在契機

目前已知RNA序列的改變可以誘發(fā)癌變，而這些變化通常是染色體結構的變異。染色體結構變異是通過基因組不同區(qū)域片段的整合與分離，使得轉錄產(chǎn)物或翻譯產(chǎn)物發(fā)生重大改 變。由于基因結構變異引發(fā)的改變稱為轉錄組結構變異，這種變異對疾病的發(fā)生有潛在的影響。在某些情況下，轉錄組結構變異將從某基因相鄰的區(qū)域帶來另外的基因，從而導致兩個基因的外顯子轉錄成單一的產(chǎn)物，相應的RNA和蛋白質(zhì)區(qū)域發(fā)生融合，引發(fā)新功能的改變或喪失。例如，BCR-ABL是一種*的慢性粒細胞白血病的融合癌基因，融合產(chǎn)物TMRRSS2-ERG導致ERG過表達誘發(fā)前列腺癌。這些融合現(xiàn)象的發(fā)生可用于早期診斷與靶向治療。

醫(yī)療帶來的福音

治療分子技術提供了DNA、RNA及蛋白質(zhì)三個層面的分析，不僅提供靶向藥治療方案指導，還可以提供化療藥、激素治療藥物全面治療指導，還有相關臨床試驗推薦，更評估患者腫瘤分子水平異常情況，提供更、個性化治療方案推薦。無論發(fā)病部位在哪，只要有特定位點變異，就有針對的靶向藥使其獲益!

某女性癌癥患者在很多部位都發(fā)現(xiàn)有癌癥病灶，肺部、胸膜、淋巴結、肝部都有疑似病灶，但是病理檢查無法確認原發(fā)灶在哪里，因此被診斷為原發(fā)灶不明癌。治療很棘手，不知按照哪個癌癥的指南進行用藥。醫(yī)生建議進行個體基因檢測，確定一下有沒有腫瘤標志物突變，靶向治療是一個很好的治療選擇。

這足以證明靶向藥的未來是針對靶點而非癌種，對于癌癥患者來說無疑是一個天大的福音!