MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測IGHMBP2基因缺失或重復的方法，該基因與脊髓性肌wei縮癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關。

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更新時間：2025-05-13

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Elabscience谷丙轉氨酶(ALT/GPT)活性熒光法測試盒(E-BC-F038)產品介紹

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一、產品簡介

MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測IGHMBP2基因缺失或重復的方法，該基因與脊髓性肌weisuo癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關。

SMARD1，也被稱為遠端脊髓性肌weisuo1 (DSMA1)或遠端遺傳性運動shenjingbing變6型(dHMN6)，是一種罕見的常染色體隱性運動神經元疾病，影響嬰兒，以膈肌麻痹、遠端肌無力和肌肉weisuo為特征。該病是由編碼免疫球蛋白μ結合蛋白2 (IGHMBP2)的基因突變引起的。DSMA1與SMA的區別在于涉及的主要肌肉。與SMA中發生突變的SMN1基因一樣，IGHMBP2與細胞質和細胞核中的RNA加工機制共定位。IGHMBP2和SMN1具有對哺乳動物運動神經元維持和完整性重要的共同功能。IGHMBP2是在SMA中發現的第二個缺陷基因。

二、產品目錄表

貨號	產品名稱	規格
P058-025R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	25 reactions
P058-050R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	50 reactions
P058-100R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P058 IGHMBP2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!